全基因组重测序
基因组重测序是在已知物种基因组的情况下进行测序。通过对该物种的不同个体或同一个体的不同组织进行基因组重测序，可从群体或个体水平全面挖掘基因组序列差异。
全基因组甲基化测序
全基因组甲基化测序（Whole Genome BS-Seq， WGBS）是将重亚硫酸盐（Bisulfite）处理方法和 Illumina 高通量测序平台相结合，进行全基因组范围内的甲基化水平的测序。
简化基因组甲基化测序 Methyl-RAD
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线粒体基因组DNA捕获测序
线粒体基因组突变是人类遗传性疾病的重要病因，mtDNA突变可以为人类起源、进化和迁徙规律的研究，以及法医学鉴定提供可靠的遗传学证据。体细胞mtDNA突变可能在衰老进程和肿瘤发展中发挥关键作用。
mRNA 测序
转录组测序（mRNA-Seq）是使用高通量测序技术，在给定时刻从一个基因组中，揭示 RNA 的存在和数量的一个快照的技术。